
小兒唐氏綜合癥有什么癥狀? 唐氏綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病?;純褐橇Φ拖拢l(fā)育不全,且往往身有多種疾病,給家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)峻擔(dān)負(fù)。那么,唐氏綜合癥有什么癥狀? 1.外部體征——患兒面龐常異于常人。其兩眼之間間隔較寬,鼻梁扁平;外側(cè)眼角向上挑起,外耳較正常人小;舌頭短而肥,常不能徹底收于口中,故不斷流口水。身高和頭部發(fā)育均不及常人,枕部扁平。皮膚松懈,頭發(fā)稀少細(xì)致柔軟,骨骼發(fā)育嚴(yán)峻滯后,長(zhǎng)牙比正常兒童晚,并且牙齒簡(jiǎn)單錯(cuò)位。四肢和手指(腳趾)均粗短,關(guān)節(jié)反常柔韌可被嚴(yán)峻曲折。手掌三叉點(diǎn)傾向身體的遠(yuǎn)端,手心掌紋常為貫穿型,拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)?;純旱哪粗荷霞y理八成呈弓形。 2.智力低下——該病患兒智商低于正常兒童,智商只要20-50左右,且2者的距離將日積月累?;純簞?dòng)作發(fā)育較正常兒童緩慢。 3.發(fā)育緩慢——身體反常脆弱。適當(dāng)一部分的患兒,心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之損害;罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。患者如可幸存至30歲后,往往呈現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。 4.性與生育能力——性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力,女人患者在青春期時(shí)會(huì)呈現(xiàn)月經(jīng),也有孕育子孫之或許。 5.精力情況——患兒十分喜愛睡覺,總是精力萎靡。 【孕期產(chǎn)檢科普】香港NIPD無創(chuàng)性胎兒染色體反常產(chǎn)前檢測(cè)技能是一種非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測(cè)技能,可以在懷孕10周后對(duì)特定染色體疾病進(jìn)行篩查。檢測(cè)包含:6項(xiàng)三倍體綜合癥、4項(xiàng)性染色體反常綜合癥、84項(xiàng)微缺失及微重復(fù)綜合癥以及XY(性別)染色體檢測(cè),總共95項(xiàng)。7-10天完結(jié)陳述剖析成果。