
香港NIPS無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(31項(xiàng))詳細(xì)有那些項(xiàng)目?
22項(xiàng)染色體多倍體綜合癥包含:(唐斯綜合癥T21、愛(ài)德華綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、其他對(duì)19染色體多倍體Others)
唐氏綜合癥T21:( 首要的癥狀有:最常見(jiàn)的遺傳綜合征、能導(dǎo)致精力發(fā)育的遲帶、先天性別心臟病、聽(tīng)力妨礙以及眼部疾病等)
愛(ài)德華氏綜合癥T18:(首要癥狀:第二種最常見(jiàn)的遺傳綜合癥,能導(dǎo)致顎裂、內(nèi)翻足、腎臟缺點(diǎn)、先天性心臟病和其他身體、精力和器官缺點(diǎn)等)
巴陶氏綜合癥T13:(首要癥狀:第三種最常見(jiàn)的遺傳綜合癥,能引起顎裂,內(nèi)翻足,面部缺點(diǎn),先天性心臟病和其他身體,精力和器官缺點(diǎn)) 【4項(xiàng)性染色體反常綜合癥(含23對(duì)染色體+XY性別染色體在內(nèi)】 47,XXY柯林菲特氏癥(首要癥狀:學(xué)習(xí)妨礙、睪丸較小、尿道下裂、陰莖較小、患乳腺癌的危險(xiǎn)較高、緩慢炎癥等) 47,XYY超Y癥候群、(首要癥狀:學(xué)習(xí)妨礙、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技術(shù)開(kāi)展緩慢、肌肉張力低下、癲癇等) 47,XXX三倍X染色體癥、(首要癥狀:學(xué)習(xí)妨礙、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技術(shù)開(kāi)展緩慢、肌肉張力低下、癲癇、腎臟反常等) 45,X0端立綜合癥(首要癥狀:心臟缺點(diǎn)、骨骼反常、腎臟問(wèn)題等) 【5項(xiàng)微缺失癥候群】 狄喬治氏癥候群(首要癥狀:心臟反常、顎裂、免疫問(wèn)題等) 1p36缺失癥候群:(首要癥狀:智力妨礙、大腦結(jié)構(gòu)反常、癲癇等) 貓哭癥(首要癥狀:智力妨礙、發(fā)育緩慢、頭部較小、心臟缺點(diǎn)等) 小胖威利癥候群:(首要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴(yán)峻言語(yǔ)妨礙、癲癇等) 天使癥候群:(首要癥狀:發(fā)育緩慢、智力妨礙、嚴(yán)峻言語(yǔ)妨礙、癲癇等)
香港NIPS無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查(31項(xiàng))報(bào)告單:
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