跟著孕媽對(duì)產(chǎn)前查看的注重，但又憂慮一系列的檢測(cè)也會(huì)影響胎兒，所以無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查就開(kāi)端進(jìn)入了我們的視界。
什麼是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查呢？
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) 是一種無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前胎兒歸納疾病測(cè)驗(yàn)，在孕媽媽懷孕10周今后，抽取孕媽媽靜脈血，從中提取游離的DNA片段 (來(lái)自母體和胎兒的DNA片段)，選用新一代高通量測(cè)序 (NGS) 技能，經(jīng)過(guò)序列比對(duì)將這些染色體片段精確定位到每個(gè)染色體上，能夠查看出是否潛在有影響胎兒健康的病癥。具有靈敏度高、特異性強(qiáng)、精確性高級(jí)特色，精確率達(dá)99.9%，顯著優(yōu)于傳統(tǒng)血清學(xué)唐氏篩查。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查能夠查看出哪些病癥呢？
染色體非整倍體疾病
依據(jù)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委2013年發(fā)布的數(shù)據(jù)顯現(xiàn)，現(xiàn)在我國(guó)出世缺點(diǎn)發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出世缺點(diǎn)數(shù)約90萬(wàn)例。研討標(biāo)明21、18、13--單體歸納癥及X、Y染色體非整倍體占新生兒染色體數(shù)目反常的95%，關(guān)于這類疾病尚無(wú)有用的醫(yī)治辦法，只能廣泛開(kāi)展產(chǎn)前DNA篩查與產(chǎn)前確診，及時(shí)確診胎兒反常，當(dāng)令停止妊娠，下降出世缺點(diǎn)。
唐氏歸納征
唐氏歸納癥又稱21三體歸納征，是一種最常見(jiàn)的染色體數(shù)目反常，在活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率約為1/700~1/800，患者核型可分為單純?nèi)w型、易位型及嵌合型、特別面龐、成長(zhǎng)發(fā)育妨礙和多發(fā)變形。
愛(ài)德華氏歸納征
愛(ài)德華氏歸納征又稱18三體歸納征，是發(fā)生率僅次于唐氏歸納癥的染色體反常疾病，臨床體現(xiàn)為嚴(yán)峻的身體體系發(fā)育妨礙、面部變形、成長(zhǎng)緩慢、骨骼反常、心臟和腎臟變形等，存在嚴(yán)峻的智力低下和多種缺點(diǎn)，新生兒發(fā)生率約為1/5000。
帕陶氏歸納征
帕陶氏歸納征又稱13三體歸納征，是常見(jiàn)染色體反常疾病之一，長(zhǎng)引起胎兒嚴(yán)峻的多發(fā)結(jié)構(gòu)變形，包含顱腦、顏面部及心臟變形等，一起存在嚴(yán)峻的智力發(fā)育妨礙，新生兒中發(fā)病率約為1/25000，女人顯著多于男性。
特納歸納征
特納歸納征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體反常所形成的的疾病，由于父體或母體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生變異，使一方帶X染色體的生殖細(xì)胞與另一方不帶性染色體或畸變的X染色體的生殖細(xì)胞結(jié)合而發(fā)病，臨床特色為身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育及軀體發(fā)育反常，發(fā)生率為新生兒的10.7/10萬(wàn)或女嬰的22.2/10萬(wàn)。占胚胎逝世的6.5%。
克蘭費(fèi)爾特歸納癥
克蘭費(fèi)爾特歸納癥又稱先天性曲細(xì)景精管發(fā)育不全歸納征，是一種較為常見(jiàn)的性染色體畸變遺傳病，是由于爸爸媽媽的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂構(gòu)成精子和卵子的過(guò)程中，性染色體發(fā)生不別離現(xiàn)象所形成的，患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，臨床體現(xiàn)為患者有類無(wú)睪身段、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無(wú)精子及尿中促性腺激素增高級(jí)。
單基因遺傳疾病
單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因操控遺傳病，有6600多種，而且每年在以10~15種的速度遞加，單基因遺傳病以及對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的要挾，在我國(guó)，地中海貧血、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲型血友病和先天性軟骨發(fā)育不全是常見(jiàn)的單基因遺傳病。
地中海貧血
地中海貧血是我國(guó)南邊各省最常見(jiàn)、損害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其間以β和阿爾法地中海貧血較為常見(jiàn)，形成肽鏈不平衡而發(fā)生以溶血性貧血為主的癥狀群。經(jīng)過(guò)不同的基因確診辦法已能對(duì)16種常見(jiàn)β地貧基因和6種常見(jiàn)α地貧基因進(jìn)行確診，即能對(duì)戰(zhàn)我國(guó)人群910%以上的地貧基因作出確診。
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由于肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺點(diǎn)而導(dǎo)致的一種X染色體隱性遺傳疾病，一般男性發(fā)病，女人多為雜合子攜帶者，發(fā)病率約為活產(chǎn)男嬰的1/3500。該病是一種致死性神經(jīng)肌肉性疾病，現(xiàn)在尚無(wú)有用醫(yī)治辦法，因而進(jìn)行產(chǎn)前DNA確診和遺傳咨詢是避免患兒出世最重要的辦法。
甲型血友病
甲型血友病是由于凝血因子的遺傳缺點(diǎn)或缺少導(dǎo)致凝血活酶生成妨礙的一種常見(jiàn)X染色體隱性遺傳疾病，約占先天性出血性疾病的85%，該病主要是女人傳遞，男性發(fā)病，多見(jiàn)隔代遺傳，男性患病率約為1/5000，約60%患者有遺傳病宗族史。
先天性軟骨發(fā)育不全
先天性軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺點(diǎn)的先天性發(fā)育反常，是一種以短肢、軀干相對(duì)正常和巨子為特征的常染色體顯性遺傳性侏儒，常兼并有其他遺傳性疾病或呈現(xiàn)肌肉骨骼體系其他變形現(xiàn)已呼吸、神經(jīng)體系的嚴(yán)峻并發(fā)癥，在我國(guó)的發(fā)生率為18/1000000。
不管是否有遺傳病，小編仍是主張各位孕媽做個(gè)具體的查看。關(guān)于每個(gè)母親來(lái)說(shuō)，只要是能保證寶寶健康的工作都是應(yīng)該去做的。了解無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前查看，重視胎兒健康，詳情請(qǐng)咨詢香港方健醫(yī)療中心。
香港查血判定Y為您揭曉：孕期癥狀有科學(xué)依據(jù)嗎有不少正在懷孕的媽媽關(guān)于小孩的性別都是十分的獵奇，都想提早知道小孩是男是女，好便利為寶寶購(gòu)買適宜的小衣服、小鞋子及其它的用品。關(guān)于胎兒的性別明間一向有撒播著不少的辦法判別，說(shuō)得好像是不茍言笑的，媽媽們聽(tīng)來(lái)也是半信半疑的。這些撒播的辦法真的有用嗎？香港查血判定Y為您解開(kāi)疑問(wèn)！
1、喜愛(ài)吃酸的生男孩，喜愛(ài)吃辣的生女孩
一般這樣的說(shuō)法特別多，假如有媽媽在懷孕的時(shí)分特別喜愛(ài)吃酸的，越酸越喜愛(ài)的那種，就闡明這位媽媽可能會(huì)具有男孩。而假如在孕期喜愛(ài)吃辣的，無(wú)辣不歡的那種，就闡明這位媽媽會(huì)具有一個(gè)心愛(ài)的女孩。
解疑：小孩的性別只會(huì)有爸爸媽媽親有關(guān)，而無(wú)關(guān)其它的要素，是看性染色體決議小孩是男是女。
2、肚子的尖圓
有老一輩一見(jiàn)面看到孕媽媽的肚子就說(shuō)這里邊是個(gè)男孩/女孩，他們是怎么看的。他們便是看媽媽的肚子的尖圓，說(shuō)是假如懷孕的時(shí)分肚子是圓潤(rùn)的，那就闡明是個(gè)女孩，尖一些的便是個(gè)女孩。
解疑：媽媽的肚子是尖是圓和小孩的性別無(wú)關(guān)，而是看媽媽自己的體型和小孩的方位決議，若是媽媽衰弱一點(diǎn)就會(huì)肚子比較尖，飽滿一點(diǎn)的媽媽肚子就偏圓一點(diǎn)。
3、孕吐的厲不兇猛？
還有一些人會(huì)說(shuō)若是媽媽在孕期會(huì)折騰一點(diǎn)、吐得比較兇猛的便是女孩，安靜點(diǎn)孕吐少一點(diǎn)的便是男孩。
解疑：懷孕時(shí)的一種體現(xiàn)，這個(gè)也是看媽媽的身體狀況，與其時(shí)的健康狀況有關(guān)，而吐得嚴(yán)不嚴(yán)峻會(huì)由于每個(gè)人身體的不同而不一樣，也不能作為判別小孩的性別。
現(xiàn)在最科學(xué)最精確便是香港查血判定Y，檢測(cè)染色體才是最精確的哦，當(dāng)孕媽孕期滿六周，經(jīng)過(guò)抽取孕媽少數(shù)靜脈血，從中提取胎兒的游離DNA，并使用新一代的DNA檢測(cè)技能，檢測(cè)出Y染色體。該檢測(cè)安全無(wú)創(chuàng)，精確率高達(dá)99.9%，香港查血驗(yàn)DNA是現(xiàn)在預(yù)知染色體最科學(xué)的檢測(cè)辦法！
