跟著孕媽對產(chǎn)前查看的注重，但又憂慮一系列的檢測也會影響胎兒，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查就開端進入了我們的視界。
什麼是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查呢？
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) 是一種無創(chuàng)的產(chǎn)前胎兒歸納疾病測驗，在孕媽媽懷孕10周今后，抽取孕媽媽靜脈血，從中提取游離的DNA片段 (來自母體和胎兒的DNA片段)，選用新一代高通量測序 (NGS) 技能，經(jīng)過序列比對將這些染色體片段精確定位到每個染色體上，能夠查看出是否潛在有影響胎兒健康的病癥。具有靈敏度高、特異性強、精確性高級特色，精確率達99.9%，顯著優(yōu)于傳統(tǒng)血清學唐氏篩查。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查能夠查看出哪些病癥呢？
染色體非整倍體疾病
依據(jù)國家衛(wèi)計委2013年發(fā)布的數(shù)據(jù)顯現(xiàn)，現(xiàn)在我國出世缺點發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出世缺點數(shù)約90萬例。研討標明21、18、13--單體歸納癥及X、Y染色體非整倍體占新生兒染色體數(shù)目反常的95%，關(guān)于這類疾病尚無有用的醫(yī)治辦法，只能廣泛開展產(chǎn)前DNA篩查與產(chǎn)前確診，及時確診胎兒反常，當令停止妊娠，下降出世缺點。
唐氏歸納征
唐氏歸納癥又稱21三體歸納征，是一種最常見的染色體數(shù)目反常，在活產(chǎn)新生兒中發(fā)病率約為1/700~1/800，患者核型可分為單純?nèi)w型、易位型及嵌合型、特別面龐、成長發(fā)育妨礙和多發(fā)變形。
愛德華氏歸納征
愛德華氏歸納征又稱18三體歸納征，是發(fā)生率僅次于唐氏歸納癥的染色體反常疾病，臨床體現(xiàn)為嚴峻的身體體系發(fā)育妨礙、面部變形、成長緩慢、骨骼反常、心臟和腎臟變形等，存在嚴峻的智力低下和多種缺點，新生兒發(fā)生率約為1/5000。
帕陶氏歸納征
帕陶氏歸納征又稱13三體歸納征，是常見染色體反常疾病之一，長引起胎兒嚴峻的多發(fā)結(jié)構(gòu)變形，包含顱腦、顏面部及心臟變形等，一起存在嚴峻的智力發(fā)育妨礙，新生兒中發(fā)病率約為1/25000，女人顯著多于男性。
特納歸納征
特納歸納征又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是一種先天性染色體反常所形成的的疾病，由于父體或母體在減數(shù)分裂過程中發(fā)生變異，使一方帶X染色體的生殖細胞與另一方不帶性染色體或畸變的X染色體的生殖細胞結(jié)合而發(fā)病，臨床特色為身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育及軀體發(fā)育反常，發(fā)生率為新生兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。占胚胎逝世的6.5%。
克蘭費爾特歸納癥
克蘭費爾特歸納癥又稱先天性曲細景精管發(fā)育不全歸納征，是一種較為常見的性染色體畸變遺傳病，是由于爸爸媽媽的生殖細胞在減數(shù)分裂構(gòu)成精子和卵子的過程中，性染色體發(fā)生不別離現(xiàn)象所形成的，患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，臨床體現(xiàn)為患者有類無睪身段、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高級。
單基因遺傳疾病
單基因遺傳病是指受一對等位基因操控遺傳病，有6600多種，而且每年在以10~15種的速度遞加，單基因遺傳病以及對人類健康構(gòu)成了較大的要挾，在我國，地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、甲型血友病和先天性軟骨發(fā)育不全是常見的單基因遺傳病。
地中海貧血
地中海貧血是我國南邊各省最常見、損害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其間以β和阿爾法地中海貧血較為常見，形成肽鏈不平衡而發(fā)生以溶血性貧血為主的癥狀群。經(jīng)過不同的基因確診辦法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行確診，即能對戰(zhàn)我國人群910%以上的地貧基因作出確診。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥
杜氏肌營養(yǎng)不良癥是由于肌營養(yǎng)不良蛋白基因缺點而導致的一種X染色體隱性遺傳疾病，一般男性發(fā)病，女人多為雜合子攜帶者，發(fā)病率約為活產(chǎn)男嬰的1/3500。該病是一種致死性神經(jīng)肌肉性疾病，現(xiàn)在尚無有用醫(yī)治辦法，因而進行產(chǎn)前DNA確診和遺傳咨詢是避免患兒出世最重要的辦法。
甲型血友病
甲型血友病是由于凝血因子的遺傳缺點或缺少導致凝血活酶生成妨礙的一種常見X染色體隱性遺傳疾病，約占先天性出血性疾病的85%，該病主要是女人傳遞，男性發(fā)病，多見隔代遺傳，男性患病率約為1/5000，約60%患者有遺傳病宗族史。
先天性軟骨發(fā)育不全
先天性軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺點的先天性發(fā)育反常，是一種以短肢、軀干相對正常和巨子為特征的常染色體顯性遺傳性侏儒，常兼并有其他遺傳性疾病或呈現(xiàn)肌肉骨骼體系其他變形現(xiàn)已呼吸、神經(jīng)體系的嚴峻并發(fā)癥，在我國的發(fā)生率為18/1000000。
不管是否有遺傳病，小編仍是主張各位孕媽做個具體的查看。關(guān)于每個母親來說，只要是能保證寶寶健康的工作都是應(yīng)該去做的。了解無創(chuàng)DNA產(chǎn)前查看，重視胎兒健康，詳情請咨詢香港方健醫(yī)療中心。
香港查血判定Y為您揭曉：孕期癥狀有科學依據(jù)嗎有不少正在懷孕的媽媽關(guān)于小孩的性別都是十分的獵奇，都想提早知道小孩是男是女，好便利為寶寶購買適宜的小衣服、小鞋子及其它的用品。關(guān)于胎兒的性別明間一向有撒播著不少的辦法判別，說得好像是不茍言笑的，媽媽們聽來也是半信半疑的。這些撒播的辦法真的有用嗎？香港查血判定Y為您解開疑問！
1、喜愛吃酸的生男孩，喜愛吃辣的生女孩
一般這樣的說法特別多，假如有媽媽在懷孕的時分特別喜愛吃酸的，越酸越喜愛的那種，就闡明這位媽媽可能會具有男孩。而假如在孕期喜愛吃辣的，無辣不歡的那種，就闡明這位媽媽會具有一個心愛的女孩。
解疑：小孩的性別只會有爸爸媽媽親有關(guān)，而無關(guān)其它的要素，是看性染色體決議小孩是男是女。
2、肚子的尖圓
有老一輩一見面看到孕媽媽的肚子就說這里邊是個男孩/女孩，他們是怎么看的。他們便是看媽媽的肚子的尖圓，說是假如懷孕的時分肚子是圓潤的，那就闡明是個女孩，尖一些的便是個女孩。
解疑：媽媽的肚子是尖是圓和小孩的性別無關(guān)，而是看媽媽自己的體型和小孩的方位決議，若是媽媽衰弱一點就會肚子比較尖，飽滿一點的媽媽肚子就偏圓一點。
3、孕吐的厲不兇猛？
還有一些人會說若是媽媽在孕期會折騰一點、吐得比較兇猛的便是女孩，安靜點孕吐少一點的便是男孩。
解疑：懷孕時的一種體現(xiàn)，這個也是看媽媽的身體狀況，與其時的健康狀況有關(guān)，而吐得嚴不嚴峻會由于每個人身體的不同而不一樣，也不能作為判別小孩的性別。
現(xiàn)在最科學最精確便是香港查血判定Y，檢測染色體才是最精確的哦，當孕媽孕期滿六周，經(jīng)過抽取孕媽少數(shù)靜脈血，從中提取胎兒的游離DNA，并使用新一代的DNA檢測技能，檢測出Y染色體。該檢測安全無創(chuàng)，精確率高達99.9%，香港查血驗DNA是現(xiàn)在預(yù)知染色體最科學的檢測辦法！
