香港NIPS無創DNA產檢（66項）查看有哪些項目？22項體染色體反常 (包含T21、T18、T13) 4 項性染色體反常20項微缺失癥候群 20項骨骼發育不良基因突變
【22項體染色體多倍體綜合癥包含：（唐氏綜合癥T21、愛德華氏綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、其他19對體染色體多倍體Others）】唐氏綜合癥T21：（主要癥狀：最常見的遺傳綜合癥，能導致精力發育遲滯、先天性心臟病、聽力妨礙和眼部疾病等）愛德華氏綜合癥T18:（主要癥狀：第二種最常見的遺傳綜合癥，能導致顎裂、內翻足、腎臟缺點、先天性心臟病和其他身體、精力和器官缺點等）巴陶氏綜合癥T13:（主要癥狀：第三種最常見的遺傳綜合癥，能引起顎裂，內翻足，面部缺點，先天性心臟病和其他身體，精力和器官缺點）【4項性染色體反常綜合癥（含23對染色體+XY性別染色體在內】47,XXY柯林菲特氏癥（主要癥狀：學習妨礙、睪丸較小、尿道下裂、陰莖較小、患乳腺癌的危險較高、緩慢炎癥等）47,XYY超Y癥候群、（主要癥狀：學習妨礙、言語和運動技術開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇等）47,XXX三倍X染色體癥、（主要癥狀：學習妨礙、言語和運動技術開展緩慢、肌肉張力低下、癲癇、腎臟反常等）45,X0端立綜合癥（主要癥狀：心臟缺點、骨骼反常、腎臟問題等）【20項微缺失癥候群】狄喬治氏癥候群(主要癥狀：心臟反常、顎裂、免疫問題等)1p36缺失癥候群：(主要癥狀：智力妨礙、大腦結構反常、癲癇等) 貓哭癥(主要癥狀：智力妨礙、發育緩慢、頭部較小、心臟缺點等) 小胖威利癥候群：(主要癥狀：發育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等) 天使癥候群：(主要癥狀：發育緩慢、智力妨礙、嚴峻言語妨礙、癲癇等)威廉氏癥候群(主要癥狀：智力妨礙、學習問題、心血管問題等） 史密斯-馬吉祥氏癥候群(主要癥狀：智力妨礙、言語技術開展緩慢、行為問題等） Koolen-deVries癥候群(主要癥狀：智力妨礙、肌張力弱、癲癇等） 18q缺失癥候群(主要癥狀：智力妨礙、行為問題、癲癇、肌張力弱等） 沃夫-賀許宏氏癥候群(主要癥狀：生長發育緩慢、智力妨礙、癲癇等） 阿拉吉歐癥候群(主要癥狀：心臟問題、肝臟問題、膽管反常等） Jacobsen癥候群(主要癥狀：發育緩慢、學習困難、行為問題、專心力失調及過度活潑癥等）遺傳性壓力易理性神經病變(主要癥狀：因周圍神經對壓力靈敏，而呈現觸覺感官問題） Rubinstein-Taybi癥候群(主要癥狀：智力妨礙、眼睛反常、心臟和腎臟缺點、牙齒問題等） WAGR癥候群(主要癥狀：腎母細胞瘤、先天性無虹膜、 泌尿生殖系統反常、智力妨礙等） Potocki-Shaffer癥候群(主要癥狀：骨骼和神經細胞發育問題、骨腫瘤等） Miller-Dieker癥候群(主要癥狀：發育反常、智力妨礙、發育緩慢、癲癇發生等） 1q21.1缺失癥候群(主要癥狀：發育緩慢、智力妨礙、神經和精力問題等） Kleefstra癥候群(主要癥狀：發育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等） Phelan-Mcdermid癥候群(主要癥狀：發育緩慢、智力妨礙、肌張力弱等 ）【20項骨骼發育不良基因突變】基因FGFR2（7個）對應疾病：克魯松氏癥候群、菲佛氏癥、亞伯氏癥等基因FGFR3（13個）對應疾病：軟骨發育不全癥、季肋發育不全、致死性侏儒癥榜首型、致死性侏儒癥第二型、Muenke癥候群、克魯松氏癥候群等
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