人體有23對共46條染色體，若任一組染色體數量反常，便會呈現唐氏綜合癥等遺傳疾病。傍邊以第13、18、21號及性染色體的反常較常見。產生反常的危險隨孕媽媽年紀添加而進步。NIPS無創dna篩查是一項透過檢測血液中游離胎兒dna的非侵略式產檢，只需要採取孕媽媽血液，經世界認可的NGS次世代定序技能進行高通量測序，以此檢測唐氏綜合癥(T13、T18、T21)等染色體或基因反常危險，還有胎兒性別（Y染色體）檢測也在檢測規模之內。
。　　香港NIPS無創dna產檢只需抽取懷孕10周或以上孕媽媽10ml血液，提取胎兒游離dna，透過新一代NGS定序技能并結合生物信息剖析，得到胎兒產生染色體非整倍體（如唐氏綜合癥）的危險率。陳述成果8-10個工作天完結。　　人體有若任一組染色體數量反常，便會呈現唐氏綜合癥等遺傳疾病。傍邊以第13、18、21號及性染色體的反常較常見。產生反常的危險隨孕媽媽年紀添加而進步。23對染色體多倍體或非整倍體綜合癥闡明如下：

唐氏綜合癥T21、愛德華氏綜合癥T18、巴陶氏綜合癥T13、47,XXY柯林菲特氏癥、47,XYY超Y癥候群、47,XXX三倍X染色體癥、45,X0端立綜合癥、Others（包括其它染色體）等。　　微缺失癥候群MicrodeletionSyndromes　　微缺失綜合癥是由染色體的細小缺失（或重複）引起的，傳統血清篩查或一般非侵入性產前檢查無法檢測到微缺失。盡管發病率相對低于非整倍體，微缺失的影響亦因個別而異，但許多狀況會導致智力殘疾，發育緩慢或其他嚴重問題。20項染色體微缺失或微重複綜合癥包括如下：　　狄喬治氏癥候群、1p36缺失癥候群、貓哭癥、小胖威利癥候群、天使癥候群、威廉氏癥候群、史密斯-馬吉祥氏癥候群、Koolen-deVries癥候群、Potocki-Shaffer癥候群、Miller-Dieker癥候群、1q21.1缺失癥候群、Kleefstra癥候群、Phelan-Mcdermid癥候群、18q缺失癥候群、沃夫-賀許宏氏癥候群、WAGR癥候群、阿拉吉歐癥候群、Jacobsen癥候群、遺傳性壓力易理性神經病變、Rubinstein-Taybi癥候群等。　　骨骼發育不良基因突變SkeletalDysplasiaGeneticMutations　　FGFR2及FGFR3基因變異會影響骨骼及軟骨開展，導致身高比正常低矮，通稱為侏儒癥，而大部分個案中雙親的身高均正常。一般來說，產前個案大部分在約26週左右的超聲波檢測中，透過測量胎兒四肢及核算份額評價而發現。NIPSPlus可以將骨骼發育不良的評價提早至最早10週，大大減低過往由于發現週數較大而上升的危險。骨骼發育不良基因突變方位及形式疾病發病對應（檢測包括20項骨骼發育不良基因突變）

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