無創(chuàng)產(chǎn)檢和性染色體遺傳病

染色體是遺傳物質(zhì)的載體，存在于割裂間期細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)。人有23對(duì)染色體，其中有22對(duì)是常染色體，男性和女人的常染色體都是相同的;剩余的一對(duì)叫性染色體，男性的性染色體由一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體組成，即XY，女人則由兩條相同的X染色體組成，即XX。胎兒性染色體數(shù)目反常可以導(dǎo)致性染色體遺傳病。

1. X-叁體：女人有叁條X染色體。她們開展較緩慢，均勻智力為90，較正常的100為低。

2. 克氏綜合癥：男性有兩條X染色體。他們的睪酮水平或許較低，胸部發(fā)育挨近女人。

3.透納氏癥(Turner syndrome)：女人只要一條X染色體。她們身段較低矮，性功能不能正常開展。

4. XYY-叁體：男性多出一條Y染色體。患者身段高大，智力一般與正常人沒有過大的不同。

在懷孕前期以無創(chuàng)產(chǎn)檢來判別胎兒性別可以有用預(yù)知性染色體遺傳病的產(chǎn)生。男性的一對(duì)性染色體是一條X染色體和一條較小的Y染色體。在雄性是異質(zhì)型的性決議的生物中，雄性所具有的，而雌性所沒有的那條性染色體就叫Y染色體。它含有SRY基因，可以觸發(fā)睪丸的產(chǎn)生，因而決議了雄性性狀。人類的Y染色體中包括約6千萬個(gè)鹼基對(duì)。Y染色體上的基因只能由親代中的雄性傳遞給子代中的雄性(即由父親傳遞給兒子)，驗(yàn)血查胎兒性別判定就是使用這一特性來檢測孕媽腹中胎兒的。因?yàn)樘篋NA經(jīng)過血液游離到母體中，跟著時(shí)間推移，母體中游離的胎兒DNA濃度會(huì)越來越高。使用先進(jìn)儀器就可以準(zhǔn)確判別胎兒性別，若存在Y染色體即為男，若不存在則表明女孩女。