唐氏篩查又稱神經管缺點產前篩查，是一種經過抽取孕媽媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白，絨毛促腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕媽媽的預產期、體重、年紀和采血時的孕周等，核算生出先天缺點胎兒的危險體系的檢測辦法。　　關于唐氏篩查　　唐氏篩查是存在很大縫隙的，漏檢率和假陽性率都很高，由于它主要是經過孕媽媽的激素水平再結合孕媽媽的年紀、體重和孕周這些因從來進行估測，然后得出一個寶寶患病的危險值。如果是唐篩高危、臨界危險的話，胎兒可能是唐氏兒、胎兒可能有染色體疾病，就需要進一步進行愈加準確和先進的查看。一般是做香港無創產前基因檢測。　　95%左右的唐氏綜合征患者爸爸媽媽均為正常且宗族中也沒有唐氏綜合征，其產生是受精卵前期細胞割裂過錯或生殖細胞（精子或卵子）割裂過錯導致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的產生與爸爸媽媽染色體結構反常（如易位）有關。　　染色體疾病：染色體疾病是新生兒出世缺點中較為常見的一類疾病，據統計，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其間最有常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。


　　香港8周無創DNA柏思43項篩查　　香港最全面的無創產前基因檢測-柏思篩查，共包含23項三倍體+20項微缺失，選用雙渠道NGS次世代定序技能（次世代定序技能能有用供給檢測靈敏度，雙渠道NGS體系更能互補長短），進行高通量測序，并將測序成果進行生物咨訊剖析，以此查看胎兒罹患染色體反常的危險，準確率高達99.5%。最早8周能夠檢測，抽取淮媽媽靜脈血，從中提取游離的DNA片段(來自母體和胎兒的DNA片段)，選用新一代高通量測序技衛，經過序列比對將這些染色體片段準確定位到每個染色體上，能夠查看出是否潛在有影響胎兒健康的病癥。具有靈敏度高、特異性強、淮確性高級特色，淮確率達99%，明顯優于傳統的唐氏篩查方法。7-15個作業日出陳述，是想要給寶寶做一個最全面的篩查的最佳挑選。　　據香港zentrogene基因檢測中心(大Z化驗所)醫務人員溫馨提示:特別是35歲以上的錯失早孕唐氏篩查的孕媽媽，唐氏篩查成果是高危險的婦孕，具有屢次流產史、染色體疾病患兒生育史孕媽媽，系病毒攜帶者（如乙型肝炎病毒攜帶者)不想對胎兒健康憂慮，期望提早知道切當檢測成果的孕媽媽.